Az Intima.hu-n megjelent egy remek összefoglalóa Babagenetika Egyesület jóvoltából a terhesség alatt kérhető vizsgálatokról. Ezek nem kötelezőek, de számos genetikai rendellenesség kizárható a segítségükkel, így jó, ha tisztában vagyunk a lehetőségeinkkel. A vizsgálatokért fizethetünk újpilléres patikakártyával egészségpénztári partnereinknél.

Sevcsik M. Anna, a Babagenetika Egyesület elindítója személyes érintettség miatt fogott neki a szervezésnek, saját tapasztalatai mutatták meg, milyen nagy szükség van a szűrővizsgálatok minél szélesebb körű megismertetésére, illetve arra, hogy ezek minél több ember számára elérhetők legyenek. A szakember három csoportba sorolva - Ultrahang vizsgálaton alapuló szűrőtesztek, Biokémiai vizsgálaton alapuló szűrések, Magzati eredetű DNS vizsgálaton alapuló Nem-Invazív Prenatális szűrőtesztek – szedte össze a várandósság alatti szűrővizsgálatok palettáját.

Fontos infó az egészségpénztári tagoknak

Az állami egészségbiztosítási alapból nem támogatott vizsgálatok ára elszámolható az egészségpénztári megtakarítás terhére. Szerződött partnereinknél fizethetünk újpilléres patikakártyával is. Mivel az online felületünkön bankkártyával befizetett összeg azonnal költhető, nem fordulhat elő, hogy az egyéni befizetések után járó 20%-os szja-visszatérítést ne tudná érvényesíteni a vizsgálatra.

Érdeklődjön partnereinknél a szűrővizsgálat díjáról, és ellenőrizze egyenlegét ITT.

Tudta? Az  önsegélyező szolgáltatásoknak köszönhetően akár 1 000 000 forintot is felvehet a számlájáról, amikor megszületik a gyermeke. A részletekért kattintson IDE.

I. Ultrahang vizsgálaton alapuló szűrőtesztek

1. Első trimeszteri genetikai ultrahang

11. terhességi hét + 3 naptól 14. terhességi hét + 2 napig végezhető. Ekkor a magzat ülőmagassága 45-84 mm között van.
Tarkóredő vastagság (NT) mérése és egyéb kromoszóma rendellenesség kockázat becslésére ajánlott UH jelek vizsgálata.

Érzékenysége a szakirodalmi adatok alapján: 80–85%, ál-pozitivitás: 3–5%

2. Kombinált teszt

A szűrővizsgálat célja, hogy az adott várandósnál, a lehető legpontosabban becsüljék meg a Down-szindróma előfordulásának kockázatát. A kombinált teszt a terhesség 11-14. hetében végezendő el, ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával (a biokémiai rész történhet 9.-11. hét között is, mellyel a szenzitivitás növelhető).
Az első trimeszteri genetikai ultrahang vizsgálat során a magzati méretek meghatározása mellett (CRL, BPD) megmérik a tarkóredő vastagságát. A vérvizsgálat során pedig az anyai szérumból két hormon (szabad β-hCG, PAPP-A) koncentrációját határozzák meg. Az ultrahang- és a vérvizsgálat kombinációjából történik a kockázatbecslés az első trimeszterben. Kockázatszámítás történhet Edwards- illetve Patau-kórra is.

A szűrőteszt (Down-szindróma) érzékenysége szakirodalmi adatok alapján: 85% körüli; ál-pozitivitás 5%.

3. FMF tanúsítvány alapú Kombinált teszt

A kombinált szűrőprogramok akkor működnek megfelelő hatékonysággal, ha mind az ultrahang-, mind a biokémiai vizsgálatokat a megfelelő minőségbiztosítási kritériumok szigorú betartásával, azonos elvek szerint végzik. Egyes szűrőcentrumok a londoni Fetal Medicine Foundation (FMF) által kidolgozott és ellenőrzött első trimeszteri kombinált szűrési módszert alkalmazzák. Az FMF által kidolgozott minőségbiztosítási rendszer az egész világon elfogadott, amely biztosítja a folyamatos minőségkontrollt a vizsgálatok során. A szűrőteszt metodikája a fent leírtak szerint zajlik (ultrahang + vérvizsgálat). Azonban a minőségkontrollnak és kiegészítő ultrahang markereknek köszönhetően a Down-szindróma szűrési hatékonysága 90-95%-ra nő, 2-3% ál-pozitív ráta mellett.

Edwards- és Patau-szindróma szűrési hatékonysága ≈ 95%.

4. Integrált teszt

A vizsgálat célja a Down-kór és az idegcsőzáródási rendellenesség előfordulásának kockázatbecslése. A teszt két vizsgálati fázisból áll. Az első fázisban, a várandósság első trimeszterében (11.-14. hét) az anyai szérumból mért hormon (PAPP-A) és ultrahang során megmért magzati tarkóredő (NT) kerülnek számbavételre. A második fázisban, a második trimeszterben (15.-19. hét), az anyai vérben további 4 hormont (szabad β-hCG, AFP, uE3, inhibin) megvizsgálva, a két fázis összevont értékelése történik. Az Integrált-teszt keretében az első és második trimeszterben mért adatok integrálásával adja meg a rendellenesség előfordulásának kockázatát.

Az integrált-teszt érzékenysége irodalmi adatok alapján 90% körül van; ál-pozitivitás 3%. 
Az integrált-teszt hátránya, hogy kockázatszámítást (eredmény) csak a második trimeszterben kapunk.

A további szűrővizsgálatok megismeréséért és Pecsérke Marianna biológus, az Istenhegyi Géndiagnosztika projekt koordinátora által készített összefoglaló táblázatért kattintson az intima.hu-ra.

<< VISSZA