Az autizmus spektrumzavar (ASD) nagyjából a világ népességének egy százalékát érinti és a társas kapcsolatokban, valamint a kommunikációban okoz különböző fokú nehézségeket.

"Sok olyan génmutáció van, amely autizmust okoz, mindegyik igen ritka. Sokféleségük miatt nagyon nehéz ellenük hatásos gyógymódokat kifejleszteni. Elemzésünkkel feltártunk egy új, autizmussal kapcsolatos gént és azonosítottuk, hogy a mutációi milyen mechanizmusok útján vezetnek a kórhoz" – mondta a medicalxpress tudományos-ismeretterjesztő portálnak Gaia Novarino, az osztrák Tudományos és Műszaki Intézet (IST) munkatársa egy általa vezetett kutatásra hivatkozva. Az MTI beszámolója szerint a kutatócsoport vérrokonok házasságaiból született, autizmussal diagnosztizált pácienseknél azonosította a SLC7A5 jelű gén mutációit, amely gén felel azért, hogy az agyba megfelelő mennyiségű esszenciális elágazó láncú aminosav (BCAA) jusson. Amikor a kutatók SLC7A5 nélküli felnőtt egerek agyába közvetlenül BCAA-t juttattak három héten át, javulást vettek észre a viselkedési zavarokban. Dora Tarlungeanu, Novarino csoportjának PhD-hallgatója, a tanulmány vezető szerzője szerint sikerült gyógymódot találniuk az ASD ezen formájának egyes tüneteire, de sokéves kutatás szükséges még ahhoz, hogy a kezelés embereknél is alkalmazható legyen. Az eredmények mindenesetre ellentétben állnak azzal a nézettel, hogy az autizmus mindig visszafordíthatatlan, az SlC7A5 géntől megfosztott egerek egyes idegrendszeri zavarai ugyanis enyhíthetők voltak.

A dementia gyógymódját ugyan még nem találták meg, de egy új vizsgálatnak köszönhetően a szakemberek azt már jobban látják, hogy mennyiben más a betegség lefolyása a nőknél, mint a férfiaknál. Tény, azok a nők, akiknél memóriazavar alakul ki és csökkennek a mentális képességek, gyorsabban épülnek le, mint a férfiak. Ennek okáról és a dementiával kapcsolatos új tudományos megállapításokról a Ritmus.hu-n itt olvashat.

A The New York Times szerint az USA-ban az emberek életének utolsó öt évében a dementia magasan győz az egészségügyi költségeket okozó betegségek toplistáján: kezelése több mint 287 ezer dollárt emészt fel, a szívbetegség ezzel szemben „csak” 175 ezret.